標(biāo)準(zhǔn)：基因檢測(cè)的“基因”

近日，廣東省質(zhì)監(jiān)局組織省標(biāo)準(zhǔn)化研究院（以下簡(jiǎn)稱省標(biāo)院）等單位，幫助深圳華大基因研究院（以下簡(jiǎn)稱華大基因）將“基因測(cè)序技術(shù)規(guī)范、混合肉類鑒定方法及基因合成質(zhì)量要求”3項(xiàng)科研專利技術(shù)轉(zhuǎn)化為廣東省地方標(biāo)準(zhǔn)，使基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)有標(biāo)可依，為規(guī)范檢測(cè)市場(chǎng)奠定基礎(chǔ)。

基因測(cè)序被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的高新技術(shù)服務(wù)產(chǎn)業(yè)，是造福人類社會(huì)的科技轉(zhuǎn)化應(yīng)用科學(xué)。據(jù)悉，這是該局首次將標(biāo)準(zhǔn)化導(dǎo)入生命科學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域，此舉不僅加快推動(dòng)基因測(cè)序造福人類的標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程，也為基因檢測(cè)技術(shù)產(chǎn)業(yè)化、市場(chǎng)化發(fā)展開辟了通道。

基因測(cè)序市場(chǎng)廣闊

據(jù)了解，基因測(cè)序能夠真實(shí)反映基因組DNA上的遺傳信息，比較全面地揭示基因組的復(fù)雜性和多樣性，在生命科學(xué)、農(nóng)業(yè)育種等方面扮演著十分重要的角色、應(yīng)用前景非常廣闊。

隨著人類基因組研究的深入，人們開始通過(guò)對(duì)基因缺陷的檢測(cè)分析來(lái)判斷各種疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，目前全球已有近2000種疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，以基因測(cè)序?yàn)橄葘?dǎo)的一種新的醫(yī)學(xué)診斷形態(tài)正在形成。在美國(guó)，提供基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)有1700多家，通過(guò)大規(guī)模基因檢測(cè)篩選各種嚴(yán)重疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群并給予有效的預(yù)防、指導(dǎo)個(gè)性化用藥乃至醫(yī)學(xué)干預(yù)，從而降低各種嚴(yán)重疾病的患病率，已經(jīng)達(dá)千億美元市場(chǎng)規(guī)模，并且保持年均20%的增速。數(shù)據(jù)顯示，在我國(guó)約有1/5的人口需要疾病易感基因檢測(cè)，每年至少有數(shù)千億元人民幣的市場(chǎng)規(guī)模。我國(guó)每年約有2000萬(wàn)左右的孕婦，如果進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，防治出生缺陷的覆蓋率為50%，市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)150億元。目前，國(guó)際基因檢測(cè)巨頭除了紛紛布局中國(guó)的基因測(cè)序市場(chǎng)外，基因測(cè)序儀器市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)也異常激烈。

總部位于廣東深圳的華大基因，擁有一支世界一流水平的產(chǎn)學(xué)研隊(duì)伍，形成了科學(xué)、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)相互促進(jìn)的發(fā)展模式。目前，華大基因在研的國(guó)家科技部課題有30項(xiàng)、國(guó)家863和973計(jì)劃分別為3項(xiàng)和5項(xiàng)、申請(qǐng)的發(fā)明專利達(dá)700項(xiàng)，國(guó)際人類基因組、生物基因條形碼、人群遺傳變異圖譜以及水稻、家蠶、家雞基因組計(jì)劃和抗SARS研究等基因測(cè)序能力及生物信息分析能力，都處于世界領(lǐng)先水平。在基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)化中，華大基因開展的一系列重要?jiǎng)又参铩⑷祟惤】怠⑽⑸铩⒑Ｑ笊铩⑸锬茉吹然蚪M的研究，市場(chǎng)化服務(wù)網(wǎng)絡(luò)覆蓋全球100多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。

華大基因的產(chǎn)學(xué)研成就，不僅彰顯了世界領(lǐng)先的測(cè)序能力和生物信息分析能力，而且奠定了中國(guó)在基因組學(xué)研究領(lǐng)域的國(guó)際領(lǐng)先地位。然而，如何將這些科研成果盡快轉(zhuǎn)化到廣泛的市場(chǎng)應(yīng)用卻成了難題。一方面，基因測(cè)序技術(shù)是一項(xiàng)涉及面廣的新型應(yīng)用科學(xué)，涵蓋了醫(yī)學(xué)健康、動(dòng)植物育種優(yōu)化和科技服務(wù)等多個(gè)領(lǐng)域，在目前國(guó)內(nèi)條塊管理的狀況下，特別是沒有較為明確的相關(guān)配套法律法規(guī)監(jiān)管的情況下，產(chǎn)品市場(chǎng)化審批難以進(jìn)行。如何將科研專利成果盡快形成生產(chǎn)力來(lái)占領(lǐng)市場(chǎng)、進(jìn)而爭(zhēng)奪國(guó)際話語(yǔ)權(quán)等都是華大基因?qū)崿F(xiàn)科技成果產(chǎn)業(yè)化的瓶頸。

標(biāo)準(zhǔn)體系大有可為

2013年底，該局局長(zhǎng)任小鐵到華大基因調(diào)研時(shí)了解到，華大基因測(cè)序事業(yè)的發(fā)展主要受制于滯后的法規(guī)建設(shè)。一方面，由于行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的缺乏，使得各基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)根據(jù)自建的數(shù)據(jù)庫(kù)確定相應(yīng)檢測(cè)位點(diǎn)、進(jìn)行分析判斷的結(jié)果一致性較差，導(dǎo)致不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)報(bào)告大相徑庭成為常態(tài)；另一方面，基因測(cè)序作為新興產(chǎn)業(yè)，缺乏規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入機(jī)制，造成基因檢測(cè)市場(chǎng)的混亂。他意識(shí)到，基因測(cè)序不同于其他產(chǎn)品的檢測(cè)，其涉及測(cè)序方法、檢測(cè)質(zhì)量、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)庫(kù)管理及人員經(jīng)驗(yàn)等方方面面標(biāo)準(zhǔn)，直接與人的健康和生命息息相關(guān)，因此，對(duì)基因測(cè)序領(lǐng)域的規(guī)范管理，要比其他檢測(cè)領(lǐng)域的管理更加嚴(yán)格，而標(biāo)準(zhǔn)化則恰好可以解決相關(guān)問(wèn)題。于是，他當(dāng)即安排該局標(biāo)準(zhǔn)化處和省標(biāo)院有關(guān)專家到華大基因現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)，從標(biāo)準(zhǔn)化入手立足幫助解決科技成果在市場(chǎng)化推進(jìn)中遇到的困難。

經(jīng)過(guò)半年多的合作調(diào)研，專家組認(rèn)為標(biāo)準(zhǔn)化是推動(dòng)基因測(cè)序和檢測(cè)儀器裝備產(chǎn)業(yè)化規(guī)范發(fā)展以及走向國(guó)際市場(chǎng)的重要支撐。省標(biāo)院根據(jù)華大基因測(cè)序方法的技術(shù)參數(shù)、測(cè)序范圍和方法，為專利技術(shù)向標(biāo)準(zhǔn)轉(zhuǎn)化，制定了基因測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)體系表，解決了標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范參差不齊、測(cè)序方法不規(guī)范及不統(tǒng)一的狀況，實(shí)現(xiàn)了華大基因內(nèi)部技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化。

據(jù)了解，該局即將發(fā)布的《高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)范》、《基于基因測(cè)序的混合肉類鑒定方法》和《基因組合成質(zhì)量評(píng)價(jià)要求》3項(xiàng)地方標(biāo)準(zhǔn)，首先是規(guī)范基因測(cè)序行業(yè)的生產(chǎn)活動(dòng)，確保基因測(cè)序技術(shù)的安全性和有效性，促進(jìn)相關(guān)基因測(cè)序儀器、試劑和服務(wù)在技術(shù)上的相互協(xié)調(diào)和配合。其次是通過(guò)規(guī)范基因合成過(guò)程中所得產(chǎn)品的質(zhì)量檢測(cè)方式及合格產(chǎn)品所應(yīng)達(dá)到的要求，明確產(chǎn)品檢測(cè)報(bào)告應(yīng)具備的基本要素，從而建立起統(tǒng)一的基因合成質(zhì)量要求。

目前，華大基因正在這3項(xiàng)地方標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，參與美國(guó)FDA牽頭組織的高通量基因測(cè)序SEQC標(biāo)準(zhǔn)，以實(shí)現(xiàn)基因測(cè)序結(jié)果的全球互認(rèn)。與此同時(shí)，省標(biāo)院已聯(lián)合華大基因申報(bào)了“基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)試點(diǎn)”和“全國(guó)基因測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)”，旨在通過(guò)建立專業(yè)的標(biāo)準(zhǔn)化組織，建立完善的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)體系，使基因測(cè)序和檢測(cè)儀器裝備通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化手段，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)規(guī)范化發(fā)展，進(jìn)而掌握基因測(cè)序、質(zhì)譜關(guān)鍵技術(shù)、生物大數(shù)據(jù)分析核算、測(cè)序人員能力水平、測(cè)序儀生產(chǎn)制造的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)話語(yǔ)權(quán)，推動(dòng)我國(guó)生命科學(xué)應(yīng)用走向國(guó)際化。