基因變異影響乳腺癌患病風險

有研究曾發現，與乳腺癌有關的基因BRCA1發生變異會顯著提高女性患乳腺癌的風險。由美國梅奧診所領導的一個國際科研小組在新一期英國學術刊物《自然·遺傳學》上報告說，當BRCA1基因發生變異使女性患乳腺癌的風險提高時，另外5個基因的變異會對這一風險產生影響。
　　研究人員進行的全基因組關聯分析涉及11個國家的20個研究中心。第一組研究對象是1193名攜帶BRCA1變異基因且患有浸潤性乳腺癌的40歲以下婦女。研究人員分析了上述婦女基因組中總共約55萬個基因變異，然后將這些變異與第二組研究對象的全部基因變異進行對比分析。后者的總人數為1190名，她們都是攜帶BRCA1變異基因卻沒有患乳腺癌的同齡婦女。
　　隨后，研究人員將基因分析的范圍縮小到96個單核苷酸多態性（SNP），并在兩個更大的樣本中進行了類似對比。結果發現，位于19p13染色體某區域的5個基因的變異，與攜帶BRCA1變異基因的婦女患乳腺癌的幾率密切相關。