近日，美國梅奧醫(yī)院（Mayo Clinic）的Rosa Rademakers醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的小組和國家老年病研究所（National Institute on Aging）的Bryan Traynor 領(lǐng)導(dǎo)的小組分別獨立地發(fā)現(xiàn)以上兩種病癥源于同一個基因的突變，該基因就是C9ORF72。Rademakers說，這個基因很不起眼，醫(yī)生們過去對它的功能一無所知，但它現(xiàn)在是圈內(nèi)每個人都等待已久的謎底。
上述發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月21日的Neuron雜志網(wǎng)絡(luò)版上。有專家評論說，這是領(lǐng)域內(nèi)的一大進(jìn)步，醫(yī)生們終于找到了罪魁禍?zhǔn)祝幌乱徊剿麄儗⒅纸獯鸷畏N突變導(dǎo)致ALS何種突變導(dǎo)致FTD，以及這兩種疾病的致病機(jī)理方面的問題。
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